Retardo Mental 3

APARICIÓN DE LA DEFICIENCIA MENTAL 

“En cualquiera de las tres fases, prenatal, perinatal y postnatal se puede cambiar a deficiente o lesionarse el cerebro del  niño.  

1.FASE PRENATAL : 

a) Predisposiciones maternas : Rh negativo, diabetes, desnutrición, stress emocional, edad materna (menor de 16 años y mayor de 35 años), primiparidad, multiparidad de más de 45 años, prematuridad, ingesta de drogas. 

b)  Gestación : radiaciones durante el embarazo, enfermedades relacionadas con la gestación

(eclampsia, placenta previa, desnutrición), enfermedades infecciosas( sarampión,rubéola...) toxoplasmosis, desprendimiesto de la placenta, hemorragia, tóxicos, dosis altas de ciertas vitaminas,malformación congénita de origen desconocido, grupos no diferenciados. 

c) Alteraciones fetales : alteraciones cromosómicas( trisomías, alteraciones cromosómicas sexuales, retraso mental herditario), alteraciones metabólicas determinadas genéticamente( glícidos , hipoglicomias), gota juvenil, neuroectodermia, facomatosis.” [19]

 “2.FASE PERINATAL : 

a) Condiciones  del  parto, duración, mecanismo, recursos, presentación.

b) Condiciones del recién nacido : prematuridad, anoxia, traumas, hiperbilirrubinemia, situación del cordón umbilical, peso del feto (menos de 2,5 y más de 4,5 ).

c) Condiciones del APGAR : llanto , coloración de la piel , ritmo respiratorio , reflejos , anoxia. 

3.FASE POSTNATAL : 

Desnutrición , traumatismos , especialmente craneoencefálicos , tóxicos , alteraciones hormonales , infecciones ( encefalitis , meningitis meningoencefalitis , abcesos intracraneales ) carencia afectiva y abandono , ambiente familiar , falta de madre , factores culturales y económicos y sociales.” [20] 

PRINCIPALES  SÍNDROMES DE LA DEFICIENCIA  MENTAL 

“Los síndromes y enfermedades más frecuentes y conocidos que producen deficiencia mental son  

GARGOLISMO O ENFERMEDAD DE HULER 

Es la más  común de las enfermedades del grupo de las lipidosis. Se caracteriza por la acumulación de material adventicio que contiene gran cantidad de lípidos , colesterol y fosfolípidos , produciéndose la degeneración del tejido nervioso. 

Los signos más habituales que presentan los que la padecen son : 

- Estatura corta.

- Cuello corto.

- Cabeza dolicocéfala y pelo tosco.

- Cifosis lumbar.

- Contracturas en flexión y limitaciones en el movimiento articular .

- Presistente destilación nasal .

- Manos en garra.

- Deficiencia mental severa y profunda .

ENFERMEDAD DE TAY - SACHS 

Se encuentra en el gran grupo de las lipidosis , consiste en la acumulación lípidos y gangliósidos en el Sistema Nervioso Central . 

Los signos más frecuentes son : 

- Laxitud .

- Progresiva apatía .

- Deterioro mental .

- Convulsiones . Espasticidad .

- Debilidad motora progresiva .  

ENFERMEDAD DE NEIMAN - PICK 

Pertenece al grupo de las lipidosis . Consiste en la acumulación de esfingomielina y colesterol en la sustancia gris .

Se caracteriza por : 

- Epilepsia .

- Cierta ceguera .

- Debilidad mental severa . 

ENFERMEDAD DE GAUCHER 

Suele presentar por acúmulo de substancias como lípidos , gangliósidos , etc , en el cerebro , destruyendo parcialmente las células nerviosas .

Se caracteriza por :

- Debilidad mental profunda .

- Alteraciones nerviosas .

- Parálisis .

- Convulsiones y espasticidad . 

FENILCETONURIA 

Se produce por la existencia de un defecto en el metabolismo de la fenilalanina , producido por la ausencia de una enzima , dando lugar a la acumulación de fenilalanina en los líquidos corporales (sangre ) y eliminación por la orina de ácido fenilpirúvico .

Aparece en uno por cada 15.000 nacimientos . Tiene buen pronóstico y tratamiento , si el diagnóstico se realiza en las 2-3 primeras semanas de vida .

Presentan las siguientes características :

- Epilepsia .

- Hiprereflexia .

- Color claro del cabello .

- Temblores .

- Retraso mental profundo . 

ENFERMEDAD DE DOWN ( MONGOLISMO ) 

Se produce por una trisonomía en el par genético 21 ( un cromosoma de más ) . Está en el grupo de las cromosopatías . Produce el mayor número de deficientes profundos . 

Se. caracteriza por :

- Debilidad mental .

- Labio leporino .

- Epicanto ( ojos hinchados ) .

- Cuello corto .

- Dedos cortos .

- Hipotonía muscular .

- Alteraciones óseas y cardíacas .

- Tendencia a la obesidad .

- Lengua voluminosa .

- Talla corta . 

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO 

Es una alteración cromosómica , en el par 5 , por la pérdida del brazo corto en uno de ellos .

Se caracteriza por : 

- Microcefalia .

- Implantación baja del pabellón auricular .

- Retraso mental severo .

- Malformaciones cardíacas .

- Pliegue palmar único .

- Grito que se asemeja al maullido de los gatos .

 SÍNDROME DE EDWARDS 

Se encuadra en las cromosopatías , producida por la trisomía ( un cromosoma de más )

en el par 16-18 .

Presentan las siguientes características : 

- Labio superior corto .

- Boca pequeña .

- Cardiopatías .

- Agenesia del cuerpo calloso .

- Retraso mental severo y profundo .

- Prominencia del talón ( pies en mecedora ). 

SÍNDROME DE PATEAU  

Es una alteración cromosómica , producida por una trisomía en el par 13-15 .

se caracteriza por : 

- Malformaciones oculares

- Malformaciones cerebrales

- Retraso psicomotor grave  -

- Labio leporino

- Malformaciones cardíacas

 SÍNDROME DE TURNER  

Es una alteración cromosómica , que consiste en la falta de un cromosoma sexual  ( X O ) .

Se caracteriza por : 

- Talla corta .

- Pliegues cutáneos en el cuello .

- Ligero retraso mental .

- Tórax ancho y excavado .

- Implantación baja del cabello .

- Ausencia estrógenos .

- Mamas pequeñas y separadas .

- Cuello grueso .

- Infantilismo sexual . 

SÍNDROME DE KLINEFELTER 

Presentan las siguientes características : 

-Retraso mental.

-Ateraciones psicológicas.

-Ginecomastia.

-Alteraciones sexuales. 

PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL 

-Constituye un conjunto de síndromes neurológicos o encefalopatías, que producen lesiones y alteraciones en el individuo irreversibles, y que van a originar distintas manifestaciones clínicas , dependiendo del lugar y forma de producirse la lesión cerebral o neurológica.

Se distinguen tres formas : espástica, atetósica, cerebelosa. El cuadro clínico general consiste en : espásticidad( 66% ), atetosis (19%) , ataxia (8%), rigidez y temblor , convulsiones , puede aparecer deficiencia mental o no, dependiedo de la lesión.” [21] 

“B)Clasificación médico-etiológica: 

Grupo 1: Agresión prenatal conocida : agentes infecciosos, tóxicos ( alcohol, drogas etc ), radiaciones, trastornos placentarios, etc.,que afectan al desarrollo cerebral intrauterino. 

Grupo 2: Agresión perinatal conocida : sufrimiento anoxo-isquémico, hiperbilirrubinemia, traumas físicos - obstétricos, meningoencefalitis neonatales, bajo peso para la edad gestacional, etc. 

Grupo 3: Agresión post-natal conocida: accidentes cerebro-vasculares, traumas, meningoencefalitis, etc. 

Grupo 4:  Subcultura, privación multifactorial : pobreza cultural e intelectual de la familia , a veces con una inteligencia limitada a lo largo de varias generaciones. Otras veces, la hipoestimulación obedece a causas no económicas ( hospitalizaciones frecuentes y prolongadas desde los primeros meses por cardiopatias congénitas, falta de dedicación afectiva y efectiva por parte de los padres ).En ocasiones se añade agresión física por parte  de los adultos (Battered child syndrome).

 Grupo 5: Metabolopatías endocrinopatías congénitas : aminoacidopatías, mucopolisacaridosis , hipotiroidismo congénito. No incluimos lipidosis y otras metabolopatías y heredodegeneraciones que cursan más bien con deterioro psicomotor progresivo fallecimiento más o menos temprano. 

Grupo 6: Entidades malformativas y/o polidisplásicas : se incluyen los”síndromes congénitos” con clara definición en la literatura consistentes en alteración del sistema nervioso con o sin dismorfias a nivel de otros órganos, quedan también aquí agrupadas las facomatosis y las miopatías asociadas a retraso mental ( Duchenne, Steiner ). Una gran parte de los cuadros que integran este grupo poseen un patrón de adquisición genética bien conocido.  

Grupo 7: Cuadros dismórficos no catalogables :  deficiencias intelectuales concomitantes con rasgos  dismórficos en diversas partes  del organismo, sin llegar a integrar un cuadro bien definido. Muchos de estos pueden obedecer a un factor exógeno (tóxico ,infeccioso, etc.), no conocido, que incidió en un momento de la gestación. 

Grupo 8: Asociación a epilepsias idiopáticas : Síndrome de West , de Lennox y otros cuadros comiciales no caracterizados, sin causa demostrable ( no entra aquí , por ejemplo, un síndrome de West con esclerosis tuberosa ). El efecto mental cursa en paralelo con el síndrome comicial, aunque no se pueda establecer entre ellos una completa relación causa-efecto, es pensable que ambos responden a un origen común, no conocido. 

Grupo 9: Ningún factor reconocible : retraso intelectual sín anomalías somatoneurológicas demostrables por el exámen clínico y las pruebas complementarias; tampoco se detectan antecedentes familiares ni carencias ambientales que expliquen el trastorno.” [22]

Datos Bibliográficos en Retardo Mental 7

Datos del autor: 

Laura Vanina Stefanini

Cap. Bermudez 2804 – Olivos (c/p 1636)

Te: 4799-8260